Illumina выпустила SpliceAI2 для продвижения исследований редких заболеваний

Компания Illumina представила SpliceAI2 — новую модель искусственного интеллекта для геномики, созданную для решения одной из ключевых задач в этой области: понимания функциональных последствий генетических вариаций. В наборе данных по исследованиям редких заболеваний SpliceAI2 выявила на 17% больше вариантов, связанных с болезнями, по сравнению с другими моделями сплайсинга. В совокупности модели геномного ИИ Illumina теперь позволяют исследователям обнаруживать вдвое больше вариантов с предполагаемым биологическим воздействием. SpliceAI2 помогает выявлять сплайсинговые варианты, которые могли бы остаться незамеченными, что способствует более глубокому пониманию редких заболеваний.