WGS и Zevra объединились для запуска генетического тестирования на болезнь Ниманна-Пика типа C

Компания GeneDx запускает программу тестирования при поддержке компании Zevra для расширения доступа к ExomeDx для пациентов с болезнью Ниманна-Пика типа C. Эта инициатива направлена на ускорение процесса диагностики и добавление данных в её совокупность данных Infinity.

Болезнь Ниманна-Пика типа C — редкое генетическое заболевание, характеризующееся накоплением липидов в клетках тела, что может приводить к серьезным неврологическим нарушениям. Основные симптомы включают проблемы с движением, затруднения с глотанием и потерю функции нервной системы. GeneDx, с её наработками в области генетического тестирования, стремится улучшить доступность и точность диагностики для пациентов с этой болезнью.