Ученые решили одну из важнейших задач геномики, используя HiFi-секвенирование для различения схожих паралогичных генов

PacBio, ведущий поставщик высококачественных и сверхточных платформ для секвенирования, объявила о публикации нового исследования в журнале Nature Communications, в котором представлен мощный метод анализа наиболее сложных участков генома человека. Исследование, возглавляемое учеными из PacBio, GeneDx и глобального консорциума экспертов в области геномики, использует Paraphase — инструмент для обработки данных, который в сочетании с HiFi-длинночтением позволяет с высокой точностью выявлять генетические варианты и анализировать число копий в 316 ранее недоступных областях сегментарных дупликаций, включая 9 сложных медицински значимых генов.

HiFi-длинночтение — это современная технология секвенирования, которая обеспечивает более точное прочтение геномов по сравнению с традиционными методами. Это исследование способствует улучшению понимания генетики сложных заболеваний, поскольку позволяет точнее анализировать ранее труднодоступные области человеческого генома. PacBio продолжает вносить вклад в развитие технологий, способствующих ускорению открытий в области генетических исследований и медицины.