Статья в журнале Nature Methods использует технологию секвенирования PacBio для разработки стандарта Platinum Pedigree, нового эталона точной характеристики вариаций в геноме человека, что улучшает обучение моделей ИИ

Самый обширный на сегодняшний день семейный набор данных о генетических вариантах улучшит классификацию вариантов с использованием инструментов на основе искусственного интеллекта. Этот набор данных включает информацию из тысяч семей, что позволит более точно и быстро идентифицировать и классифицировать генетические вариации. Использование искусственного интеллекта позволит находить корреляции между вариациями и возможными наследственными заболеваниями, что поможет в разработке новых методов диагностики и лечения. Объединение данных из различных источников и семейных геномов предоставляет уникальную возможность для исследований в области генетики человека.