REGENXBIO представила положительные 12-месячные данные пивотального клинического исследования CAMPSIITE фаз I/II/III препарата RGX-121 для лечения МПС II

12‑месячные пивотальные данные дополнительно демонстрируют способность однократного лечения RGX‑121 улучшать исходы у пациентов с МПС II. Снижение более чем на 80% уровней D2S6 гепарансульфата (HS) в цереброспинальной жидкости (ЦСЖ), ключевого биомаркера поражения мозга при МПС II, сохранялось на протяжении 1 года. У пациентов в пивотальной части исследования отмечалось продолженное приобретение навыков либо их стабильность с учётом исходного уровня функции в течение 1 года. Первичная конечная точка — снижение уровня HS D2S6 в ЦСЖ на 16‑й неделе — достигнута; выявлена сильная корреляция с нейроразвивающими исходами через год, что поддерживает использование HS D2S6 как суррогатного биомаркера, обоснованно вероятно предсказывающего клиническую пользу. В случае одобрения RGX‑121 станет первой и единственной потенциальной однократной коммерчески доступной терапией, разработанной для прямого воздействия на основную генетическую причину синдрома Хантера. Компания REGENXBIO сообщила о новых положительных данных исследования фазы I/II/III CAMPSIITE® клемидсогена ланпарвовека (RGX‑121) для лечения пациентов с мукополисахаридозом II типа (МПС II), также известным как синдром Хантера, на Международном конгрессе по врождённым ошибкам обмена веществ (ICIEM) 2025.

МПС II — редкое Х‑сцепленное рецессивное заболевание, обусловленное дефицитом фермента идуронат‑2‑сульфатазы (IDS), что приводит к накоплению гликозаминогликанов, включая гепарансульфат и дерматансульфат. Синдром Хантера преимущественно поражает мальчиков; его частота оценивается примерно как 1 случай на 100 000–170 000 новорождённых мальчиков. Стандартная терапия — внутривенная ферментзаместительная терапия идурсульфазой — ограниченно влияет на неврологические проявления из‑за слабого проникновения через гематоэнцефалический барьер.