Открытое исследование Genetics in Medicine показывает, как RNA-тестирование ExomeReveal® от Ambry Genetics повышает точность диагностики при секвенировании экзома

АЛИСО ВЬЕХО, Калифорния — Ambry Genetics, ведущая компания в области клинического геномного тестирования и полностью принадлежащая дочерняя компания Tempus AI, Inc. (NASDAQ: TEM), объявила о рецензируемом исследовании, демонстрирующем потенциал варианта-специфического тестирования РНК для большей ясности у пациентов, получивших результат с вариантом неясного значения (VUS) при экзомном тестировании. Исследование, опубликованное в журнале Genetics in Medicine Open, показывает, как целевой анализ РНК с использованием рабочего процесса ExomeReveal от Ambry может улучшить интерпретацию вариантов.

В последние годы развитие технологий секвенирования позволило значительно увеличить количество выявляемых генетических вариантов, при этом до 30% обнаруженных вариантов могут оставаться классифицированными как VUS. Такие результаты требуют дополнительных методов анализа для уточнения их клинической значимости. Рабочий процесс ExomeReveal компании Ambry основан на интеграции данных РНК-секвенирования с экзомным анализом, что позволяет выявлять влияния вариантов на сплайсинг и экспрессию генов, помогая тем самым врачам в диагностике и принятии терапевтических решений.