Компания Orchard Therapeutics отметила включение метахроматической лейкодистрофии в рекомендованную программу скрининга в США

Новорожденный скрининг является единственным практическим средством диагностики MLD (метахроматической лейкодистрофии) до появления симптомов, что является ключом к достижению оптимальных результатов для детей и их семей в связи с этим быстро прогрессирующим заболеванием. Метахроматическая лейкодистрофия — это редкое генетическое заболевание, которое поражает нервную систему и приводит к прогрессирующей потере двигательных навыков и когнитивных функций. Раннее выявление MLD благодаря скринингу позволяет начать лечение на самых ранних стадиях, что может существенно замедлить прогрессирование болезни и улучшить качество жизни пациентов.