Компания Mirum Pharmaceuticals объявила о регистрации первого пациента в клиническом исследовании второй фазы BLOOM для оценки MRM-3379 при синдроме ломкой X-хромосомы

Компания Mirum Pharmaceuticals, Inc., являющаяся ведущим предприятием в области редких заболеваний, объявила о начале регистрации первого участника в клиническом исследовании фазы 2 под названием BLOOM, которое направлено на оценку MRM-3379 при синдроме ломкой Х-хромосомы (FXS). Синдром ломкой Х-хромосомы вызывается мутацией гена FMR1 и является наиболее распространенной наследственной формой интеллектуальной инвалидности и расстройства аутистического спектра, поражая около 50 000 мужчин в США и Европейском Союзе. В настоящее время не существует одобренных терапий для лечения данного заболевания.

Синдром ломкой Х-хромосомы часто сопровождается задержкой развития, трудностями с обучением и поведением. Исследования показывают, что уровень FMR1 в клетках мозга у пациентов с FXS значительно снижен, что приводит к дисфункции синаптической пластичности. Клинические испытания, такие как исследование BLOOM, важны для разработки потенциальных методов лечения и улучшения качества жизни пациентов.